很多第一次做父母的人在迎來(lái)他們第一個(gè)寶寶時(shí)，家里都是歡樂(lè)的氣氛。但是對(duì)于90后爸爸包杰來(lái)說(shuō)，家 里卻籠罩著悲痛的氣息。包杰18個(gè)月的寶寶多多患了一種罕見(jiàn)病，而想要治療這種病需要天價(jià)醫(yī)療費(fèi)，家中根本無(wú)力 承擔(dān)。

　　18個(gè)月寶寶患罕見(jiàn)病 治療費(fèi)一年需140萬(wàn)

　　在泗陽(yáng)縣史集街道包杰的家里，包杰正寵溺地看著懷里的寶寶。寶寶眼睛圓圓的，可愛(ài)極了。然而和看到的表象不同 ，這個(gè)寶寶除了在大人懷里抱著，自己連趴著都不愿意，手、腳也特別的軟。

　　包杰今年29歲，老家在泗陽(yáng)縣，2015年畢業(yè)后通過(guò)名校優(yōu)生引才工程來(lái)到宿遷高新區(qū)科技局成了一名普通的辦事員。 懷里的寶寶是包杰的兒子，現(xiàn)在18個(gè)月了，出生時(shí)帶著福多壽多的美好祝愿，寶寶取名叫多多。多多的到來(lái)讓這個(gè)家 庭充滿(mǎn)歡聲笑語(yǔ)，但是在今年2月份的一次感冒之后，包杰和妻子發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)肌肉萎縮、發(fā)育倒退的情況。于是他 們輾轉(zhuǎn)在淮安、上海、蘇州、南京等地檢查。剛開(kāi)始并沒(méi)有查出孩子究竟得了什么病，只是以為孩子的運(yùn)動(dòng)功能弱， 今年6月份開(kāi)始，家里人帶著孩子去淮安婦幼保健院做康復(fù)治療。

　　然而經(jīng)過(guò)一個(gè)月的康復(fù)治療后，孩子的基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果也出來(lái)了，孩子得的是Ⅱ型脊髓性肌萎縮（SMA）。對(duì)于這 個(gè)不辛的消息，包杰反而覺(jué)得慶幸。

　　“我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)技術(shù)根本沒(méi)法認(rèn)識(shí)到這個(gè)病，所以也有可能就沒(méi)法確診。不過(guò)幸運(yùn)的是我們家確診了，如果沒(méi)確診 的話(huà)，可能現(xiàn)在更沒(méi)辦法?！卑?說(shuō)道。

　　記者從網(wǎng)上查詢(xún)了解到，脊髓性肌萎縮是第二常見(jiàn)的致死性常染色體隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺 手，發(fā)病率為萬(wàn)分之一。這種病在2018年5月被列入國(guó)家衛(wèi)健委等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》。Ⅱ型脊髓 性肌萎縮多于1歲內(nèi)起病，進(jìn)展緩慢?；純涸?～8個(gè)月時(shí)生長(zhǎng)發(fā)育正常，多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無(wú)力，下 肢重于上肢，嚴(yán)重的可能會(huì)引起呼吸衰竭，一般生存期超過(guò)4年可存活至青春期以后。

　　脊髓性肌萎縮在目前國(guó)內(nèi)還沒(méi)有治療方法，國(guó)內(nèi)唯一獲批上市的是美國(guó)渤健公司生產(chǎn)的諾西那生鈉注射液。

　　而這種藥物今年9月才正式進(jìn)入國(guó)內(nèi)上市。注射液?jiǎn)沃r(jià)格約70萬(wàn)元，每4個(gè)月需注射一針，且需終身服藥。目前這種 藥物為自費(fèi)藥物，預(yù)計(jì)2020年可以納入國(guó)家醫(yī)保談判范圍，2021年可進(jìn)行醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)。由于藥物費(fèi)用昂貴，在參加中國(guó) 初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)援助項(xiàng)目的情況下，第一年治療費(fèi)仍需140萬(wàn)元。

　　“這個(gè)病它會(huì)隨著時(shí)間，退化得越來(lái)越快，如果不抓緊給他用藥的話(huà)，很快就會(huì)有并發(fā)癥。我們家寶寶并發(fā)癥最典型 的就是脊椎側(cè)彎，一旦出現(xiàn)脊椎側(cè)彎了，這個(gè)是不可逆的?？赡苓€是終身都站不起來(lái)?！卑?說(shuō)道。

　　90后爸爸想讓孩子參加臨床實(shí)驗(yàn)

　　一年的治療費(fèi)需要140萬(wàn)，這樣的天價(jià)治療費(fèi)讓包杰一家如晴天霹靂，讓一家人陷入了絕境。但對(duì)他們來(lái)說(shuō)，哪怕只 有一線(xiàn)希望，他們也要救這個(gè)孩子的命。

　　包杰來(lái)自一個(gè)普通的農(nóng)村家庭，老家在泗陽(yáng)縣史集街道，在宿遷高新區(qū)科技局工作，目前住在宿豫區(qū)公租房?jī)?nèi)。妻子 黃莉莉曾是一名會(huì)計(jì)，懷孕后為了安心養(yǎng)胎就辭掉了工作。家里都是靠包杰維持生活。

　　由于需要攢錢(qián)給多多治病，全家想盡辦法攢錢(qián)借錢(qián)。

　　由于工作的原因，包杰常?？梢越佑|到高校老師，老師們推薦給包杰一個(gè)網(wǎng)站，上面在全球招募關(guān)于脊髓性肌萎縮的 臨床實(shí)驗(yàn)，但是由于對(duì)年齡和國(guó)家有限制，多多的條件都不符合。

　　但是包杰沒(méi)有放棄，為了更了解孩子的病情，包杰一直在深入了解脊髓性肌萎縮的相關(guān)癥狀、發(fā)病周期以及注意事項(xiàng) ，生怕自己的不小心讓孩子病情惡化。

　　“寶寶他肌肉萎縮，沒(méi)有力氣，一旦感冒了之后，體內(nèi)有炎癥，他沒(méi)法進(jìn)行自主咳嗽，體內(nèi)炎癥就會(huì)積得比較厲害， 痰就會(huì)一直在肺里面，就會(huì)導(dǎo)致你的肺部炎癥。很多寶寶一次感冒就要進(jìn)ICU?！卑?說(shuō)道。

　　同時(shí)，還加入了一個(gè)脊髓性肌萎縮全國(guó)患病群，每天他都會(huì)看看上面的信息，和患兒的父母進(jìn)行交流。

　　寶貝申請(qǐng)個(gè)人低保 治療費(fèi)仍然空缺

　　雖然天價(jià)治療費(fèi)對(duì)于這個(gè)普通的家庭來(lái)說(shuō)真的難以承受，但是他們?cè)敢鉃榱撕⒆觾A其所有，只要有一線(xiàn)希望，就想讓 孩子像健康人一樣活下去。

　　昨天下午，包杰從單位請(qǐng)假帶著寶寶來(lái)到泗陽(yáng)縣殘聯(lián)給孩子做康復(fù)治療。寶寶已經(jīng)習(xí)慣這樣的康復(fù)治療，不哭也不鬧 。而在這里的治療，泗陽(yáng)縣殘聯(lián)是免費(fèi)提供的。